“瓷娃娃”、“木偶人”……，这一个个看似美丽的名称背后，是不为外界所熟悉的罕见病患者。

　　什么是“罕见病”？

　　罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，我国有2000多万罕见病患者，约80%的罕见病为遗传性疾病，约70%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，目前，只有不足5%的罕见病有治疗方案，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。

　　随着科学研究的进步，干细胞移植治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。近年来，干细胞治疗在罕见病治疗领域的突破性成果越来越频繁地进入公众视野，成功案例陆续展现。

　　1、移植干细胞再造溶酶体治疗罕见病

　　异基因造血干细胞移植是溶酶体贮积病理想的治疗方式，虽然此疾病并非造血方面的缺陷，但移植了正常的造血干细胞后，供体能渗透进入患者的各种组织中，替代酶缺陷的细胞，能在理论上成为正常活性酶的永久来源。正常活性的酶也能被存在酶缺陷的邻近的细胞吸收，这些细胞功能也能恢复正常，患儿因为大分子的贮积而造成神经系统的损伤，也能够得到一定程度的修复，使病情得到遏制。

　　2、胎盘间充质干细胞治疗早衰症

　　早衰症又称为科凯恩氏综合征，是一种罕见遗传病，患者身体衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理机能下降，目前临床上尚无有效的治疗方法。

　　北京大学第三医院在此前开展了一项临床试验，那也是胎盘干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。14岁早衰症女孩桐桐接受胎盘干细胞移植后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。

　　这则临床研究案例充分展现了胎盘间充质干细胞治疗早衰症的前景。

　　除了早衰症，国内在干细胞治疗其他罕见病上也取得了喜人的结果。

　　2019年，复旦大学附属儿科医院使用干细胞移植治疗儿科罕见病取得了突破，成功完成国内首例PIK3CD基因缺陷患儿的干细胞移植。

　　干细胞治疗适应症扩大，为罕见病患者带来希望

　　随着获批上市或者在研的一些干细胞技术正在扩大适应症的研究范围，一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸，干细胞技术改变了多种难治性疾病的治疗格局，给罕见病患者带来了生命的新机，相信未来，干细胞会给更多的罕见病患者带来福音。

　　本文为科普性知识，仅供学习、交流，请勿用于商业用途。

　　参考资料：　

　　[1]Hirsch， T.， Rothoeft， T.， Teig， N.， & De Rosa， L.， et al. (2017). Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. doi:10.1038/nature24487　

　　[2] Mavilio， F.， Pellegrini， G.， Ferrari， S.， &Capurro， S.， et al. (2006). Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nature medicine， 12(12)， 1397-1402. doi:10.1038/nm1504　

　　[3] 北京卫视，北医三院利用干细胞技术治疗早衰症　

　　[4] Aragona， M.， &Blanpain， C. (2017). Gene therapy: Transgenic stem cells replace skin. Nature. doi:10.1038/nature24753

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