
先天性肌营养不良(CMD)属常染色体隐性遗传,包括一类出生时或出生几个月内出现肌无力和肌张力低,可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。
患儿,男, 5岁半。出生1岁后发现患儿行走缓慢、易跌、跌倒后必须先仰卧侧身,两手撑住膝盖,才能挺起身子,右手高举不能,智商测定有不同程度减退,血清肌酸激酶升高(CK), 诊断为“系统性肌营养不良”。随后患儿接受3年的特殊训练治疗,虽有一定进步,但与同龄儿童的差距逐渐拉大,CK水平一直居高不下。
由于现有的各种治疗效果不佳,于2009年4月开始用胎盘干细胞治疗。第一次治疗后患儿肌力开始改善,行走更有力,跌倒后不用手撑。连续用3次胎盘干细胞后,患儿肌力大大改善,能熟练地玩运动滑板,智商测定也有所改善,血清CK水平从治疗前的16800 U/L降到14130 U/L,目前患儿正在康复中。